自闭症的医学术语叫孤独症性阻挠或许孤独症，这种疾病的构成现在尚不清楚。现有材料提示大约分两种状况:自闭症从现在的切当病因和发病机制还不是很清楚，研讨发现跟遗传和环境要素都有联系。从遗传的角度，现在已经发现染色体体的反常，可能是患者多基因的反常导致。从脑功用以及脑发育方面讲，发现孤独症患者脑区功用的反常，现在以为孤独症可能是调控脑发育和神经细胞之间的链接基因反常，导致胎儿前期脑的正常发育受损所致。在后天的环境要素当中，着重环境中的有害要素以及围产期的危险要素，可能在妊娠期影响胚胎的发育，也增加了孤独症患病的风险。但现在自闭症后天在构成方面尚无定论，没有切当的说法。